Down-szindróma

Jellemzők

Külső jegyek

• Lapos arc
• Ferde (mongoloid), egymástól távolabb ülő szemek
• A szemek sarkában található ún. mongolredő
• Benyomott orrgyök
• Kicsi orr
• Elálló fülek
• Barázdált nyelv
• Tenyéren áthaladó barázda (a tenyér és a talp sűrűn-kuszán barázdált, ez az ún. majomredő)
• A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
• Egyenes haj
• Rövid végtagok
• Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások

• Eltérések a csontfelépítésben
• Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
• Pajzsmirigy-működési zavarok
• Szívhibák
• Gyomor- és bélrendszeri panaszok
• Szem- és látási problémák
• Fül- és hallási problémák
• A vérképző rendszer zavarai

Ezek a jegyek egyenként bármely embernél megjelenhetnek, de együttesen csak a Down-szindrómára jellemzőek. A Down-szindrómás emberek barátságosak, őszinték és melegszívűek, jó beilleszkedő képességgel.

A Down-szindróma típusai

21-es triszómia (47,XX,+21)

A 21-es triszómia karyotípusa

A leggyakrabban előforduló génhiba (95%) nem öröklött rendellenesség. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt egy-egy, 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet tartalmaz, köztük egy-egy 21-es számút. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából - hibás sejtosztódás következtében - nem egy pár, hanem három fordul elő. Ezért triszómiának hívjuk.

Mozaik (46,XX/47,XX,+21)

A mozaik Down-szindróma esetén a triszómia a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn (az esetek 1-2%-ában).

Transzlokáció

Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). A transzlokációs Down-szindróma öröklődő.

Egészség

A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, de a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az idősebb Down-osokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A jó egészségi állapot fenntartása és fejlesztése alapvető feltétele a minőségi életnek.

Szocializáció, integráció

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztésekkel szinte mindenre meg lehet tanítani a Down-szindrómás gyerekeket. A fejlesztésben résztvevő gyerekek 1-2 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni, és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Habár teljesen önálló életre nem képesek, kis segítséggel saját életet élhetnek. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol viszonylagosan önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint az egészségesek.

Néhány magyar példa:

• "Nemadomfel" Együttes
• Baltazár Színház
• Sarokház Lakóotthon Hastánc Együttese
• Down Alapítvány Kézműves Műhelye
• A Magyar Értelmi Fogyatékosok Sportszövetségének Sportolói

A Down-szindróma felismerésének lehetőségei

A Down-szindróma előfordulásának gyakorisága az anya életkorával nő

A Down-szindróma szűrésének lehetőségei:

• Ultrahangvizsgálat: Tarkóredő és orrnyereg mérés, a szívfejlődési rendellenesség kizárása
• AFP (alfa-fetoprotein) szűrés: a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat
• Amniocentézis (magzatvíz-csapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat
• Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető. A sejteket a hasüregből nyerik.

Előfordulási arány:

650-800 szülés közül 1. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Down-os gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély. Az apa kora 50 év felett játszik szerepet.

Forrás: Wikipédia