Vizsgálatok a 16-18. héten
Az AFP, HbsAg szűrést ebben az időpontban szokták végezni. Ez az a legkorábbi alklom, amikor a gerinc- és egyéb velőcső-záródási rendellenességek, elsősorban a nyitott gerinc (spina bifida) kiszűrhetőek. Az AFP anyai vérből vett szintmérésnek elsődleges célja, hogy ezeket a rendellenességeket kiszűrje.
Az AFP (alfa-föto-protein) egy fehérje, melyet a magzat mája termel, termel. Ez a fehérje a méhlepényen keresztül jut el az anyai szervezetbe, és mérhetően kimutatható a várandós anya véréből egészen korai időszakában is, mivel a terhesség teljes ideje alatt termelődik. A terhes anya vérében a jó AFP érték 0,8-2,5 MOM (multiple of the median, középérték valahányszorosa).
A magas anyai AFP-szint hátterében gyakorta észleljük a méhlepény rendellenességét, ezért ilyenkor magzatvíz vizsgálatot szoktak kérni, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a magzatvízben is magas-e az AFP mértéke. A magzatvízben megemelkedett AFP-koncentráció oka igen gyakran a magzat i rendellenessége, leggyakrabban a gerinccsatorna záródásának rendellenes volta. Az idegcső, vagy másképp velőcső záródásának két leggyakoribb rendellenessége a nyitott gerinc, vagy az agyhiány. Ennek igazolására pontos, jó minőségű, nagy felbontású ultrahang készülékre, és egy nagyon alapos, hozzáértő szakemberre van szükség. Szerencsére az aktív fólsav bevitelével ezek a rendellenességek megelőzhetőek. Ezért a kismamákat már igen korai terhességi időszakban, illetve már a tervezési időszakban fólsav tabletta, illetve magzatvédő vitaminok szedésére szokták sarkallni.
A nyitott gerinc igen komoly fejlődési rendellenesség. A baba ritkán éri meg a szülés időpontját, és ha igen, akkor a szülés általában komoly megterhelést jelent egy ilyen kicsi, beteg szervezetnek, és legtöbbször a baba nem éli túl. A kevesebb lelki teher miatt szokták az anyukának az abortusz lehetőségét felajánlani. Mielőtt azonban az anya felelősen dönt erről, tudnia kell, hogy a vizsgálatok néhány százalékában az eredmény pontatlan, helytelen, és mindenképp legalább egy alkalommal érdemes ismételni a vizsgálatot. Mindezeken fölül az sem mindegy, hogy hány orvos látja az anyukát, a magzatot. Érdemes több, akár 4-5 orvos véleményét is kikérni a dologgal kapcsolatosan, mindenféle döntés előtt. És azt még nem is említettem, hogy a nyitott gerinccel született emberek néhány százalékánál, szülést követő, azonnali korrekciós műtéttel a gerinccsatorna helyreállítható, és egy kis vágáson kívül semmi más nem utal a későbbi teljes élet mellett az embrionális előzményekre.
Az alacsony AFP érték csupán a Down-kór kockázatának emelkedettségére utal, viszont ez egyáltalán nem annyira biztos, mint a magas AFP érték esetében a fent említett rendellenességek. Alacsony AFP érték esetén a kismamát minden esetben további ultrahang vizsgálatra küldik, illetve rutinszerűen küldik a következő vizsgálat alkalmával egy úgy nevezett négyes tesztre, vagy kombinált tesztre, ahol több dolog kiszűrésére, vizsgálatára is lehetőség van. A további ultrahangos, illetve vérvizsgálatok, esetleg magzatvízvizsgálat megnyugtatóan zárja ki, vagy erősíti meg a Down-kór diagnózisát, de ez az egy vizsgálat önmagában nem sokat jelent. Csak AFP vizsgálat alapján a Down-kór diagnózis nem állítható föl.
