Terhességi vizsgálatok a 12-14. héten
Ebben az időszakban, a 12. és 14. hét között esedékes az első genetikai vizsgálat elvégzése. Az értékeket elsősorban anyai vérből mérik, majd másodlagosan ultrahangvizsgálattal, megerősítik, alátámasztják, vagy megcáfolják. Mint tudjuk, nagyon sok esetben előfordult már, hogy egyes vizsgálatok eredménye nem hozott pontos eredményt, így mielőtt a rossz számok láttán elrettennénk, érdemes újabb vizsgálatot végeztetni. 2-3 nem kedvező eredmény után kezdhetünk gyanakodni, hogy talán valami nem stimmel, de az első vizsgálat után még semmiképp se.
Ezt a tesztet, amikor az anyai vért is vizsgálják, és ultrahang vizsgálatot is végeznek, kombinált tesztnek nevezzük. Manapság ez az egyik leghatékonyabb módszer a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére.
Az ultrahang vizsgálaton részletesen megvizsgálják a babát. Pontos terhességi kort számolnak az ülőmagasság alapján, illetve megmérik a kicsi tarkóján lévő bőrredő vastagságát, és megkeresik az orrcsontot. Ez a két, igen jól diagnosztizálható rendellenesség (3 millimétertől vastagabb tarkóredő, és az orrcsont hiánya vagy rendellenes fejlődése) ugyanis a Down-kór jelenlétére utalhat.
A 12-14. hét között levett anyai vérből hormon és fehérje mennyiséget határoznak meg. A szabad béta-hCG (humán chorio-gonadotropin) hormont az anya szervezete kezdi termelni, amikor a petesejt beágyazódik. A hormon mennyisége az anyai szervezetben a 10. hétig folyamatosan nő, eléri maximumát, majd a terhesség végéig csökken. Amennyiben a 12-14. hét környékén túlságosan gyorsan csökken a szintje, akkor az vetélés előjele is lehet, így fokozottan figyelni kell mind a kismamára, mind a babára. Ha a szint nem változik, de a határérték alatt van jóval a mért érték, akkor az méhen kívüli terhességet jelenthet. Ez a hormon szintén segítséget nyújthat az ikerterhességek meghatározásában.
Az anyai vérben szintén előforduló PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) fehérje koncentrációját vizsgálva megállapíthatóak rendellenességek, kifejezetten akkor, ha a mért érték 0,5 MOM (multiple of median) alatti.
Ezek a tesztek önmagukban nem jelentenek teljes bizonyosságot, viszont egymás mellé téve, ha mind határérték alatti, vagy azon túli eredményt ad, akkor nagy valószínűséggel további vizsgálatokat kell végeztetnünk, hogy megbizonyosodjunk gyermekünk hogylétéről.
Abban az esetben például, ha a kismama a 35. életévét már betöltötte, vagy a családban már előfordult valamilyen genetikai betegség, biztos lehet benne, hogy az orvosa genetikushoz küldi, illetve szükséges esetben további magzat, magzatvíz, vagy anyai vérvizsgálatokat végeztetnek.
Még egyszer szeretném kiemelni, hogy a mai modern eszközök segítségével sem mutatható ki minden endellenesség a terhesség ezen szakaszában. Vannak olyan gépek, amellyel kizárólag a durva elváltozások észlelhetők. Viszont néhány esetben, amikor igen jól beállított ultrahang-vizsgálóval találkozunk, nem csak a Down-kór tüneteit vizsgálhatjuk, de a nyúlajak vagy farkastorok kialakulása felől is bizonyosságot kaphatunk.
